原標題:貝菲靈集恩生物協(xié)作完成衛(wèi)計委針對MTHFR基因多態(tài)性研究成果

　　近年來，出生缺陷已成為我國新生兒病死的主要原因之一，嚴重影響我國出生人口質量，造成沉重的經濟和社會負擔。而研究表明，葉酸代謝與出生缺陷密切相關，其中 5.10 亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)多態(tài)性是導致葉酸代謝障礙的遺傳因素，該基因發(fā)生突變使得還原酶活性下降，引起葉酸代謝紊亂，進而造成出生缺陷，針對此代謝紊亂常通過口服葉酸進行部分補充，但缺乏個體化補充方案。

　　為探明上海地區(qū)孕婦人群中 MTHFR 基因態(tài)性分布、葉酸補充情況及其與出生缺陷之間的關聯(lián)程度，進一步科學指導孕婦補充葉酸，減少出生缺陷發(fā)生。上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會聯(lián)合復旦大學公共衛(wèi)生學院流行病教研室，在貝菲靈集恩(上海)生物科技有限公司的支持協(xié)作下，于2015年1月至2015年12月在上海多個社區(qū)共招募 2000 名孕婦建立流行病學隊列，2016年1月至2016年12月對所招募對象進行孕期隨訪，2017年1月至2017年12月對完成隨訪對方的資料進行分析，撰寫報告。研究過程采用分子生物學與現(xiàn)場流行病學相結合的手段，了解上海地區(qū)孕婦人群中 MTHFR 基因型分布，收集孕期葉酸補充水平和妊娠結局，最終對 MTHFR基因多態(tài)性、葉酸補充水平及出生缺陷的相關性進行綜合評估，為科學指導高危孕婦進行葉酸補充提供依據。

　　該研究項目成果論文——《上海地區(qū)孕婦MTHFR C677T基因多態(tài)性與血漿同型半胱氨酸水平的關聯(lián)性分析》已收錄于《中華疾病控制雜志2017年7月第21卷第7期》、論文——《孕母MTHFR基因多態(tài)性與子代出生缺陷關系的研究進展》收錄于《中國預防醫(yī)學雜志2017年2月第18卷第2期》。

　　此研究針對上海地區(qū)孕產婦人群中MTHFR基因多態(tài)性進行深入的探訪，為出生缺陷的預防和控制提供科學依據，可以有針對性地提供孕婦個體化葉酸補充方案，預見性地預防出生缺陷兒童的出生，有助于有效節(jié)省衛(wèi)生資源，減少社會負擔。貝菲靈集恩生物本著創(chuàng)新、追求的內動力，相信科學是第一發(fā)展力，協(xié)助科研單位做研究，不但能給國家的衛(wèi)生經濟學帶來價值，更可激勵自身，將有效的理論研究，轉變?yōu)楫a品和技術創(chuàng)新，加強了解自身領域的認知，以科學理論為基礎，為中國的孕媽和寶寶帶來更科學、更有效、更全面的營養(yǎng)補充劑!

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