“無(wú)價(jià)”的新資源：美國(guó)科學(xué)家公布迄今最大人類(lèi)基因變異資料庫(kù)
時(shí)間：2016-08-19 16:05 來(lái)源：川北在線(xiàn)整理 責(zé)任編輯：沫朵
原標(biāo)題：“無(wú)價(jià)”的新資源：美國(guó)科學(xué)家公布迄今最大人類(lèi)基因變異資料庫(kù)
據(jù)法國(guó)國(guó)際廣播電臺(tái)8月18日援引法新社報(bào)道，美國(guó)科學(xué)家8月17日公布迄今匯集的、最大人類(lèi)基因變異資料庫(kù)，凸顯出若干被錯(cuò)怪會(huì)導(dǎo)致罕見(jiàn)疾病的基因突變，以及可能對(duì)疾病扮演意想不到角色的其他突變。
多達(dá)100人的研究團(tuán)隊(duì)2年前建立外顯子組超過(guò)1000萬(wàn)變異的資料庫(kù)。外顯子組僅是人類(lèi)基因組的一小部份，占DNA的不到2%，但具有關(guān)鍵的重要性。外顯子組由基因編碼部位組成，即DNA的蛋白質(zhì)表現(xiàn)區(qū)，發(fā)生錯(cuò)誤會(huì)引發(fā)串聯(lián)式效應(yīng)，導(dǎo)致疾病。
《自然》期刊刊登的、有關(guān)該資料庫(kù)研究的 分析證實(shí)，有很大的潛力可 標(biāo)出遺傳疾病成因。
作為美國(guó)麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所醫(yī)學(xué)和人口遺傳學(xué)共同負(fù)責(zé)人，此次研究的作者麥克阿瑟(Daniel MacArthur)表示，這個(gè)新資源“無(wú)價(jià)”。他解釋說(shuō)，研究讓科學(xué)家們有能力發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)的變異，對(duì)窺探罕見(jiàn)遺傳疾病的根源，提供無(wú)可比擬的窗口。
根據(jù)報(bào)道，每個(gè)人都有成千上萬(wàn)個(gè)基因變異，而大部分變異屬良性。但缺乏幾近完整的可能DNA序列資料庫(kù)，科學(xué)家或醫(yī)師很難治療病患，挑出有害變異，把它們與特定情況連結(jié)起來(lái)。對(duì)此，麥克阿瑟向法新社表示，科學(xué)家的目的是創(chuàng)建資料庫(kù)，用來(lái)作為普羅大眾基因變異的參考。
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