今后，準(zhǔn)媽媽們可以不再忍受痛苦進(jìn)行“唐氏綜合征”篩查了。武漢華大基因科技有限公司日前研發(fā)出無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，利用基因診斷，準(zhǔn)確安全地檢測(cè)出胎兒是否存在患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

　　這項(xiàng)技術(shù)是通過(guò)采集懷孕12周－24周的孕婦靜脈血，從中提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，然后通過(guò)序列比對(duì)將這些DNA片段精確定位到每個(gè)染色體上，從而檢驗(yàn)出胎兒是否存在患病的風(fēng)險(xiǎn)。

　　目前，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)已通過(guò)湖北省衛(wèi)生廳的專家論證會(huì)。專家組認(rèn)為，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)成熟、領(lǐng)先，具有不痛苦、準(zhǔn)確度高的特點(diǎn)，可以避免目前唐氏篩查技術(shù)存在的缺陷。

　　唐氏綜合征在我國(guó)俗稱先天性癡呆。此前，運(yùn)用傳統(tǒng)醫(yī)療技術(shù)，對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查只能通過(guò)血清學(xué)篩查或羊水穿刺診斷。此種篩查方法準(zhǔn)確度有限，而且，會(huì)給孕婦帶來(lái)一定比例的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)已在湖北省武漢市、十堰市推廣，孕婦僅需掛號(hào)咨詢醫(yī)師以后，抽取5毫升孕婦靜脈血，通過(guò)基因測(cè)序及生物信息分析，即可進(jìn)行檢測(cè)。

　　華大基因助理院長(zhǎng)楊爽透露，華大基因已在全國(guó)完成了四萬(wàn)多例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本，檢測(cè)出近400名“唐寶寶”。截至目前，檢測(cè)準(zhǔn)確率為99％。

作者：徐海波 陳俊
來(lái)源：新華網(wǎng)
編輯：劉建明

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