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9歲女童染怪病全身潰爛 求醫(yī)9年才知是基因疾病
時間:2012-11-26 11:00   來源:川北在線綜合報道   責(zé)任編輯:毛青青

  9齡童染怪病全身潰爛年尋醫(yī)原是基因問題

  可能與母親在懷孕時接觸化學(xué)物品有關(guān)

  “世上只有媽媽好……”當靚靚,用光滑的小手捧著光潔的臉龐,用童聲唱起這首歌時,大家很難想象4個月前,靚靚右眼失明,左眼弱視,全身潰爛地躺在病床上喘著粗氣。靚靚出生一個月就出現(xiàn)全身紅斑、突發(fā)奇癢,9年的求醫(yī)路上,靚靚病情不斷加重,甚至出現(xiàn)雙目失明、腦中風(fēng)。

  今年7月下旬,靚靚被轉(zhuǎn)入南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院治療,10天后,被確診為一種極為罕見的基因疾病——“嗜酸性粒細胞增多綜合征”。目前,靚靚逐漸好轉(zhuǎn)。醫(yī)生表示,發(fā)病原因可能與母親在懷孕時接觸化學(xué)物品有關(guān)。

  孩子出生一個月就發(fā)病

  陳小嬋是廣東陽江人,1979年來到海南,后來在儋州市那大鎮(zhèn)南和村成了家。42歲那年,她生下了 的孩子靚靚。然而讓陳小嬋始料不及的是,孩子出生一個月后,全身出現(xiàn)紅色斑點,大小不一的丘疹、丘皰疹、水泡和滲液,瘙癢嚴重。起初陳小嬋以為是普通的皮膚病,可是一天天過去,靚靚的耳朵、眼睛等部位出現(xiàn)不同程度感染。

  為了救女兒,從此陳小嬋舉債度日,9年來跑了60家醫(yī)院,可女兒的病情不斷惡化。6歲時,女兒右眼失明,左眼弱視。8歲時突發(fā)“腦中風(fēng)”, 心、腦、肺、肝、腎等重要臟器逐漸受累并加重,皮膚瘙癢更為劇烈,甚至被多家醫(yī)院拒絕收治。

  為了給靚靚治病,她早已債臺高筑。靚靚的醫(yī)藥費先后已經(jīng)花了四五十萬元,這些錢絕大多數(shù)都來自社會愛心人士的救濟。

  今年7月,陳小嬋帶靚靚到南方醫(yī)院,細心的醫(yī)生仔細查看了靚靚60多家醫(yī)院的病歷和化驗報告后,發(fā)現(xiàn)靚靚有嗜酸性粒細胞增多的特點,靚靚的病終于有了轉(zhuǎn)機。

  原是基因在作怪

  南方醫(yī)院皮膚科主任曾抗、副教授梁燕華立即對靚靚開展了全面的臨床檢查、檢驗及科研實驗?紤]到該患兒屬晚育、晚產(chǎn)且胚胎發(fā)育期間接觸化學(xué)物品等,治療小組推測該病可能與遺傳或代謝等風(fēng)險因素有關(guān)。在靚靚入院10天以后,確診為“嗜酸性粒細胞增多綜合征”。這種病變一經(jīng)確診就有特效藥可以治療;純耗壳叭頎顩r已基本恢復(fù)正常。

  病因或與化學(xué)藥物有關(guān)

  是什么原因?qū)е蚂n靚患上嗜酸性粒細胞增多綜合征?梁燕華表示,嗜酸性粒細胞增多綜合征的病因未明,根據(jù)陳小嬋回憶,當年她在鞋廠工作,分娩時屬于43周晚產(chǎn)。在鞋廠工作時,她的工作就是負責(zé)用膠水將皮鞋黏合好。梁燕華推測,靚靚的發(fā)病原因可能與高齡產(chǎn)婦、晚產(chǎn)、接觸化學(xué)物品有關(guān)。

  嗜酸性粒細胞增多綜合征是一種具有高度異質(zhì)性的罕見疾病,發(fā)病率為3.6/10000000,平均診斷年齡為52.5歲,兒童發(fā)病率更低,迄今僅有33例報道,平均診斷年齡為11歲。而靚靚的不少癥狀都是前所未見,如失明、腦中風(fēng)等癥狀。梁燕華說,該案例為國際上首例嗜酸性粒細胞增多綜合征伴發(fā)弱視及失明、高苯丙氨酸血癥及高血小板血癥的案例,增添了嗜酸性粒細胞增多綜合征的臨床內(nèi)容。(文/記者王鶴 通訊員黃治才、吳劍鵬 圖/記者喬軍偉)

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